Sağlıklı bir bireyin kemik dokusunda "osteoblast” adı verilen ve kemik matriksinin yapımından ve minarelerin kemiğe çökerek kemiğin sertleşmesinden sorumlu olan hücreler ile, "osteoklast” adı verilen ve kemik rezorbsiyonundan (yıkım) sorumlu hücrelerin görevleri ve çalışmaları birbirleriyle denge içerisindedir. Osteoklastlar eskimiş kemik dokusunu yıkıma uğratırlar ve bu kemik dokusundan açığa kalsiyum çıkar. Osteoblastlar ise gerek bu açığa çıkan kalsiyumu, gerek bağırsaklardan emilen kalsiyumu, gerekse böbreklerden reabsorbe edilerek dolaşıma katılan kalsiyumu ve/ veya diğer mineralleri kullanarak (kalsitosin ve D vitamini gibi çeşitli hormon veya vitaminlerin varlığında) kemik matriksini yeniden inşa ederler. Bu duruma ise " yeniden modellenme” adı verilir. Fakat osteopetroz hastalığında azalan osteoklastlar ya da azalmamasına karşın işlevini yitirmiş osteoklastlar, eskimiş kemik dokusunu yıkıma uğratamadıkları için kemik kütlesi ve yoğunluğu aşırı şekilde artar, kemikler daha sert ancak daha kırılgan bir hale gelir. Bunun yanı sıra hastalığın özellikle bazı alt türlerinde kemik iliği miktarı azaldığı için hematopoietik doku (kan hücresi yapan doku) da azalır ve en sonunda bazı kan hücrelerinin kandaki miktarı da düşer. Bilhassa yenidoğanlarda meydana gelen osteopetrozda kan hücrelerinin eksilmesi hayati bir tehlike yaratabilir.
Osteopetrozun bilinen ve en yaygın üç tipi bulunur:
1)Otozomal Dominant ya da Benign (iyi huylu) Osteopetroz: Bu hastalığın tanımında kullanılan "iyi huylu” kelimesi genellikle birçok yanlış anlaşılmaya sebebiyet vermektedir. Oysa bu tür osteopetroz hastaları da hastalıkla ilgili birçok zorluk ve sıkıntı çekmektedir.
Bu tür hastalara genellikle geç ergenlik veya ilk erişkinlik dönemlerinde tanı konulur. Kemikler sıklıkla kırılmasına rağmen oldukça güç iyileşir. Teşhis ise X-ray (röntgen) ile kemiklerin görüntülenmesi sayesinde konulabilir. Röntgen filminden kemiklerin aşırı kalsiyum içerdikleri görülebilir. Röntgen haricinde bu tip osteopetroz hastalarında osteomiyelit, ağrı, dejeneratif artrit ve baş ağrısı da görülebilir.
2)Doğumsal Osteopetroz veya Malignant (Kötü huylu) Osteopetroz: Hastalığın bu türü genellikle doğumdan hemen sonra kısa bir süre içerisinde teşhis edilebilir. Bu tipte kemik iliği ciddi şekilde hasar görür. Bunun sonucu olarak kan hücrelerinin yapımında bariz bir azalma olur ve kansızlık gibi birçok hematolojik (kan ile ilgili) rahatsızlık meydana gelir. Kraniyal sinirlere yapılan bası sonucu duyma ve görme gibi yetkinlikler azalabilir. Kafa kemiklerinin aşırı büyümesi, kafaya karakteristik ve normalden daha büyük bir görüntü vermekle beraber, alın kemiklerinin de yuvarlak bir şekil almasına neden olur. Bu çocukların ağır bir kafaları ve vücutları olur. Denge problemleri yaşanabilir. Oturma esnasında güçlükler yaşanabileceği gibi yürümede de geçlik görülür. Bazı vakalarda doğum esnasında kemiklerin kırıldığı da görülebilir.
3) Orta Tip (Diğer) Osteopetroz: Diğer bir osteopetroz türü, ilk iki türe de tam olarak uymadığından bir üçüncü tip olarak ele alınmıştır. Bu tür de doğumsal osteopetroza benzer şekilde yaşamın erken evrelerinde teşhis edilmekle beraber semptomları ve belirtileri "iyi huylu osteopetroz”dan daha hafiftir.